三庚酸酯或可治疗1型式转运体缺陷综合征

脑干代谢紊乱的机制与征状繁复，由于许多缺陷始终未知，所以疗程极其不便。正不常情况下，是脑干能量代谢的主要原料。1型号胆碱缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终引发脑干内积聚减少。

G1D不常显出为脑瘤头痛与脑干电图棘波。相比较的是，在G1D激素模型号之前，G1D一系列举足轻重脑干功能缺陷，不常单独于血脑干屏障无关的GLUT1胆碱障碍，而增加脑干组织内酸度可以加大征状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病无关，因此可以试图发展加强脑干注入或共五享直接替代底物的疗程方法。

目前用于G1D的脑瘤肉类疗法，仅能加大2/3患儿的运动障碍或脑瘤头痛，而且并非广泛环境温度。有数据分析显示，与生酮肉类疗程方式也就是说的，如三庚酸亚胺等营养素可能会通过回补反应，可用TCA（三羧酸反应器）的之前间有机体，从而起作用。

因此来自阿肯色该大学西南医学之前心的数据分析者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床数据分析，对三庚酸亚胺疗程方法顺利完成审计。数据分析结果该网站发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

数据分析共五纳入14名未接纳生酮肉类疗程的1型号胆碱缺陷综合征的儿童与。干涉意图为，在患者日不常肉类之前可用食品级三庚酸亚胺。

由于都是脑瘤头痛不明显，患儿或死者家属的感不足以用于审计。因此，数据分析者采用定量脑干电图、脑干精神分析、血液分析、脑干环境温度的核磁共五振检查等意图。

数据分析显示，1名患者（7%）没有出现棘波；而其他患者在广泛应用三庚酸亚胺后，棘波增幅将近70%，多数患儿脑干心理显出以及脑干环境温度增加。11名患儿（78%），近十年采用三庚酸鲤后未出现药物。3名患者（21%）显出为胃肠道征状，1（7%）名患者疗程之前止。

结果提示，三庚酸鲤可以对G1D患儿的主要脑干功能转化成有利影响。另外，数据分析的通过观察基准可以密切无关一个举足轻重的组件，来审计代谢性性疾病（之前间代谢有机体障碍）的疗程方法。

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编辑： neuro207