案例报道 | 生酮饮茶治疗婴儿癫痫

小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病（EIMFS）是一种罕见的心脏病遗传普遍性，最早由意大利学者Coppola等同1995年引述。临床分析发现，EIMFS与其他心脏病普遍性脑病可相互发端，属于早发普遍性心脏病普遍性脑病的一种。

本病罕见，具有表列特点：

出生后6个月内病症，生后40日龄至3月龄为发病全盛期；具经常普遍性的、游走普遍性的、多种类型的局灶普遍性心脏病；

脑电图心脏病期表现为多灶普遍性起源的局灶普遍性心脏病；智商、运动发育落伍或倒退；多数风湿热对抗心脏病制剂差。

本病已确定特异的病人方案，而国际上生酮饮茶作为制剂难治普遍性心脏病的一种高效安全和的非制剂疗法越来越受益人们的注重。

最近，发表在国际上期刊《Epileptic Disorder》上的一项分析引述了生酮饮茶病人3唯小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病的情况，可望为这种病因的病人导致新的希望。

3唯风湿热生酮饮茶病人知识

分析人员认为，生酮饮茶通常是通过服用一氧化氮或固体食物来用于。然而，对于有共计卧床而情况严重胃消化系统受损的生酮患者，可能并不需要肠外糖类支持。

本唯子引述展示了3唯小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病用于生酮饮茶病人的知识，这些风湿热不用通过消化系统来吸收糖类，而用于肠外生酮饮茶。

由于肠外都能限制三酸甘油酯人体内的诱因，分析人员无法让这些风湿热的生酮比唯达到1.5:1，但这个比唯却根本无法维持心脏病心脏病掌控，并而无须短期的消化系统休息。

分析先前总结认为，虽然本引述获取的不是对照普遍性证据，但当一氧化氮糖类不可MLT-，对于用于生酮饮茶病人的孩子应考虑到生酮肠外糖类。此外，母亲也反映生酮肠外糖类病人的效果良好，尽管生酮比唯较差。

生酮饮茶真的有效吗

生酮饮茶至今已有近百年的临床借助于历史，它结合了多种有益机制为心脏病的病人获取了广泛的某种程度，不仅可抑制心脏病心脏病，还对提高心脏病风湿热的家庭数量级起到重要的作用。

在病人小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病中会，现有也有多项分析引述：

Caraballo等引述了3唯小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病用于生酮饮茶病人，其中会1唯几乎掌控心脏病，并且神经心理表现明显改善。另外2唯心脏病减少75%-99%，思维运动改善适度。

Shein等引述了1唯SCNlA基因突变、有难治普遍性心脏病持续状态的EIMFS风湿热，对咪达唑仑、苯巴比妥、磷苯妥英、托吡酯、左乙拉尼坦等制剂作废，对低温病人和生酮饮茶有效。

来自高雄学者的一项分析引述了1唯诊断SCN2A基因突变，小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病的小孩，用于奥卡西平、苯妥英、甲组戊酸钠、左乙拉尼坦、氯硝、ACTH等多种制剂病人仍不用减轻心脏病程度。

风湿热在5个月大时心脏病形式变革为小孩痉挛症伴伸肌突伸。在8月大时开始引入生酮饮茶病人，心脏病心脏病在随后10个月中会受益缓和。

在最新披露的《生酮饮茶专家学者一致意见手册》中会，手册认为通常在用于2种或2种以上抗心脏病制剂作废可考虑到生酮饮茶病人，但基于生酮饮茶的，制剂难治普遍性心脏病应尽早考虑到用于生酮饮茶。

此外，小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病（EIMFS）也被手册明确列为生酮饮茶病人有效的病因。

资料源自：2018生酮饮茶专家学者一致意见手册

参考文献

1. Armeno M et al. Ketogenic parenteral nutrition in three paediatric patients with epilepsy with migrating focal seizures. Epileptic Disord. 2019 Oct 16.

2. 尚可为, 张日新. 小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病分析进展. 中会华儿科杂志.

3. Caraballo R et al. Epilepsy of infancy with migrating focal seizures: three patients treated with the ketogenic diet. Epileptic Disord. 2015 Jun;17(2):194-7.

4. Shein SL et al. Therapeutic hypothermia for refractory status epilepticus in a child with malignant migrating partial seizures of infancy and SCN1A mutation: a case report. Ther Hypothermia Temp Manag. 2012 Sep;2(3):144-9.

5. Su DJ et al. SCN2A mutation in an infant presenting with migrating focal seizures and infantile spasm responsive to a ketogenic diet. Brain Dev. 2018 Sep;40(8):724-727.

6. Kossoff EH, Zupec-Kania BA et al. Optimalclinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy:Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. EpilepsiaOpen. 2018 May 21;3(2):175-192.

原开头：生酮饮茶病人小孩心脏病伴游走普遍性局灶普遍性心脏病|唯子引述