早短发癫痫脑病的基因检测

拉开序幕新生儿期或婴儿一时期的年前长发帕金森氏症脑病亦会导致严重的认知性疾病和运动发育障碍，我们有时候把它归因于频繁发生的帕金森氏症发烧或发烧间期帕金森氏症的集活动[1]。对于这类营养不良的评估检验，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因序列监测已成一项关键性的检验工具[2]。

现在，年前长发帕金森氏症脑病的成因寻找已限于高通量基因序列测序、基因序列平板（ gene panels）以及全线粒体一组测序的市场化当中。另外，变异构造、畸形学、帕金森氏症发烧呕吐学和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症病症，以及提示并不相同的基因序列监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210