类亨廷顿病症候群鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯病性疾病（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨识病因当中的一些特征性病变主要有以下几种：

地区特征

托马斯病性疾病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯病性疾病（Huntington disease like，HDL）肉瘤地区分布很广，但某些 HDL 肉瘤有地区分布特点。比如 HDL2 林缘南非黑人（南非黑人 HD 所发展现当出处 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及南韩人当中也有报道。南韩群体才可考虑 DRPLA，后者患病性疾病率在南韩群体当中与 HD 完全相同，而在西欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和英国人集中于）当中，才可考虑神经系统免疫球蛋白病性疾病。

运动所副作用消失的部位

仍然 HDL 肉瘤皆有全身的运动所心理障碍，除此以外颈部、颈部、下肢等。但有明显；大颈部极度文艺活动林缘神经腹白血球升高性疾病，除此以外街舞-腹白血球升高性疾病和 McLeod 肉瘤。如为早发的乳头展现力心理障碍或运动所功能性消退-强直肉瘤友关的的颈部-下侧-舌部累及则才可考虑泛酸激酶关的的神经变性病性疾病（PKAN）。Wilson 病性疾病（WD）也可展现为相当严重的；大颈部乳头展现力心理障碍友帕金森所发副作用。

共济失调

虽然 HD 病性疾病程当中有可能消失神经纤维锐减，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青少年型 HD 也有共济失调集中于要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有明显的共济失调，可不考虑 HDL 肉瘤。高加索人当中才可考虑 SCA17，南韩人当中才可考虑 DRPLA。

眼球文艺活动极度

在辨识病因当中十分有含义。HD 病征以前所即有扫视启动极度，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 肉瘤、街舞-腹白血球升高性疾病、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在神经腹白血球升高性疾病当中，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和正弦波引跳到（square-we jerks）。病性疾病程以前所「神经纤维性」眼球文艺活动极度如扫视辨距不良、正弦波引跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维神经纤维性变性病性疾病的特点，能与 HD 辨识。

帕金森氏性疾病

HD 当中，帕金森氏性疾病仅仅消失在青少年型 HD 当中，10 岁以前所失忆症性疾病的病征当中 30%~50% 皆有帕金森氏性疾病。而帕金森氏性疾病在其他 HDL 肉瘤当中大多，如 SCA17 病征当中 22% 消失帕金森氏性疾病，街舞腹白血球升高性疾病当中 60%，McLeod 肉瘤当中 40%，HDL1 肉瘤当中仍然病征皆有帕金森氏性疾病。DRPLA 当中 20 岁前所失忆症性疾病病征当中仍然皆消失，在 40 岁之后失忆症性疾病的病征当中，帕金森氏性疾病大多消失。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较慢速，发病性疾病后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症性疾病后共存时数 10~20 年，DRPLA 失忆症性疾病后的共存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤失忆症性疾病早的重大突破较慢速。青少年型 HD 重大突破较慢速，但良性遗传性街舞病性疾病（BHC）虽也在婴儿期或心理因素失忆症性疾病，但重大突破十分慢速速。

辅助检查

在基因检测前所才可要做基本的辅助检查，常规血液学检查能辨识引性或亚引性病性疾病因引起的街舞副作用。一些常规检查对 HDL 肉瘤病因也有帮助，如街舞-腹白血球升高性疾病和 McLeod 肉瘤会有乳头酸激酶和肝酶上升，神经免疫球蛋白病性疾病的病征部分消失血清免疫球蛋白降低，WD 病征 24 小时尿铜含量上升等。

神经腹白血球肉瘤（街舞-腹白血球升高性疾病、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血腹白血球比例上升。

HD 病征头颅 MRI 纹状体锐减，尤为是尾状核，皮质和神经纤维锐减在疾病性疾病晚期消失。一些成年失忆症性疾病的受累 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、神经腹白血球升高性疾病和 McLeod 肉瘤。神经纤维锐减在辨识 HD 和 SCAs 当中十分最主要。DRPLA 病征当中，神经纤维脑干锐减、T2 相上深部皮质下灰质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病因的各项临床特点总结见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪