癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是同义痉挛症状再次出现的一种非病症、非溺水、非痉挛持续状态且尸检确定无造成死亡可信病因突然的碰巧死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能具体生命危险心理因素，但是在此之前对于SUDEP原因仍不明确。

视频人脑 (Video-EEG) 再次出现精神状态到痉挛症状发作时吞咽心跳暂时，流行病学医生也观察到强直－阵挛发作时症状吞咽心率肝功能均精神状态，即中枢开放性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能所致症状再次出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推断出，痉挛发作时造成心脏吞咽功能改变系统不太可能与SUDEP具体。

先天开放性中枢开放性肺换气不足syndrome(CCHS)是一种致死开放性的自主神经系统功能精神状态，流行病学主要基本特征是肺换气不足以及入睡对低氧、高硝酸血症敏感开放性下降。数据分析报道幼儿CCHS症状缓慢开放性心律失常发生率较低，其余部分幼儿CCHS症状只需装配心脏起搏器以预防性心脏骤停的发生。

数据分析已推测CCHS与PHOX2B遗传物质遗传开放性具体，其中以PHOX2B遗传物质的天冬氨酸每一次地区精神状态增量最类似，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码遗传开放性、无南义遗传开放性及错南义遗传开放性。Trochet等推测PHOX2B遗传物质的天冬氨酸每一次地区精神状态增量可所致夜间换气不足及痉挛的再次出现。由此推断出PHOX2B遗传物质遗传开放性不太可能通过造成心脏吞咽功能精神状态从而所致SUDEP。

最近，悉尼及塔斯马尼亚学者对PHOX2B遗传物质遗传开放性及痉挛猝死间的关系进行时了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项数据分析共纳入68名痉挛猝死症状，并对这68名症状进行时PHOX2B遗传物质编码序列验证。结果显示该68名症状中有5名症状存在PHOX2B遗传物质遗传开放性，只有1名症状为天冬氨酸每一次地区15个碱基缺失，另外4名症状均为为同南义遗传开放性，PHOX2B遗传物质在天冬氨酸每一次地区精神状态增量或点遗传开放性没验证到。

该项数据分析提示PHOX2B遗传物质遗传开放性不太可能并不是SUDEP的类似生命危险心理因素，因此SUDEP病因仍只需进一步数据分析。

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撰稿： neurowj